För några år sedan fick Kristina Grafström, 70, diagnosen familjär amyloides. Då hade hon haft ont i fötterna en tid och eftersom brodern Leif Öberg, 72, fick samma diagnos 2007 så anade hon att risken var stor att även hon drabbats.
Efter utredning deltog Kristina i ett tvåårigt försök, men då visste hon inte om hon fick läkemedlet Diflunisal eller sockerpiller. Därefter fick hon ordinerat Diflunisal och kände att hon blev bättre.
– Men nu får jag ingen medicin alls. Jag anses inte vara tillräckligt sjuk. Jag känner att jag långsamt blir sämre, så det känns inte så bra, säger Kristina Grafström.
Dyra mediciner
Brodern Leif Öberg fick också Diflunisal, men njurarna tog stryk och sedan november 2013 får han den dyrare medicinen Vyndaqel som kostar runt en miljon per år och patient.
– Den har gett resultat och det känns som om sjukdomen har stannat av, säger Leif Öberg.
Läkaren Kenneth Lång tycker personligen att även Kristina Grafström borde få medicinen, men problemet är kostnaderna.
– Felet är att enskilda landsting måste bekosta medicinen. Det vore bättre om dyra mediciner för relativt "smala" sjukdomar bekostades på ett annat sätt. säger Lång som hoppas att fler patienter ska få ta del av de tillgängliga bromsmedicinerna.
Känns oetiskt
– Att ett begränsat antal patienter får medicinen känns lite oetiskt. Vi vet dessutom numera att alla drabbade inte har nytta av en levertransplantation, som annars kan vara nyckeln för att stoppa sjukdomsförloppet, säger Kenneth Lång.
Förutom bromsmediciner och transplantation så pågår försök med genterapi i Umeå. En studie visar att genterapi kan stoppa bildandet av det äggviteämne som leder till sjukdomen. På så sätt skulle man kunna bromsa eller stoppa sjukdomsutvecklingen.
– Vi hoppas mycket på genterapin och behandlingen skulle vi kunna erbjuda vid sjukhuset i Piteå.
Bättre diagnosmetoder
Kenneth Lång hoppas också att diagnosmetoderna för att avslöja sjukdomen i ett tidigt skede ska bli bättre.
– I dag är det ganska svårt, men förhoppningen är att forskningen ska leda framåt på det området också.
Kan man förvänta sig en medicin som faktiskt botar Skelleftesjukan i framtiden?
– Det är svårt att veta. Det handlar ju om en gen som finns hos riskgruppen. Bara i Piteå bär säkert runt 1 000 personer på genen, men bara 10-15 procent insjuknar. Varför det är så vet vi inte, säger Kenneth Lång.
Utan behandling är Skelleftesjukan dödlig inom 10-15 år.