Den ärftliga Skelleftesjukan är en allvarlig genetisk sjukdom som är relativt vanligt förekommande i norra delen av Sverige. Den i många fall svårdiagnosticerade sjukdomen, som kan drabba hela kroppen och orsakas av en förändring i arvsanlaget för proteinet transtyretin, ger väldigt varierande symtom.
Somliga patienter drabbas främst av besvär från magtarmkanalen och nervpåverkan medan andra nästan enbart får förtjockad hjärtmuskel och så småningom utvecklar hjärtsvikt, skriver doktoranden Sandra Arvidsson.
Studien visar att de varierande symtomen delvis beror på ålder och kön, och att äldre manliga patienter utvecklar en svårare grad av hjärtpåverkan. I Sverige finns mellan 200-300 personer med Skelleftesjukan.
Skelleftesjukan kan enligt Sandra Arvidsson, upptäckas genom hjärtundersökningar där en förtjockad hjärtmuskulatur kan vara ett tecken på sjukdomen. Problemet är att andra hjärtsjukdomar också kan ge en förtjockad hjärtmuskel, vilket innebär att sjukdomarna kan vara svåra att särskilja vid en ultraljudsundersökning.
– Jag har hittat specifika mått som bättre identifierar ett tjockt hjärta orsakat av Skelleftesjukan. Genom att mäta utslag på EKG och väggtjockleken i vänster kammare på ultraljudet kan en säkrare misstanke om sjukdomen väckas, säger Sandra Arvidsson.
Hon fann att patienter med Skelleftesjukan hade dämpade utslag på EKG:t och relativt symmetriskt förtjockade hjärtmuskelväggar, jämfört med patienter som hade tjock hjärtmuskel av annan orsak.
Vid mätningen används EKG och ultraljud, två lättillgängliga och överlag välanvända undersökningsmetoder vid misstanke om hjärtsjukdom. Användningen av dessa två mått kan därför öka sannolikheten att patienter med Skelleftesjukan erhåller korrekt diagnos i ett tidigare skede av sjukdomen.
– En annan avgörande faktor för symtombilden vid Skelleftesjukan är att kika på sammansättningen av proteinet transtyretin hos patienten. Tidigare studier har påvisat att patienter med denna sjukdom haft två olika typer av proteinsammansättning. Många patienter har hela transtyretin-molekyler medan de hos andra patienter är delvis delade, säger Sandra Arvidsson.
Studien visar att de patienter som uppvisade delvis delat transtyretin hade förtjockad hjärtmuskel i högre utsträckning och dessutom försämrades i sin hjärtsjukdom efter en levertransplantation.