Som PT tidigare skrivit, har enklare metoder hittats för att upptäcka den ärftliga Skelleftesjukan, som är en allvarlig genetisk sjukdom som är relativt vanlig i norra Sverige.
Användning av EKG och ultraljud kan öka sannolikheten att patienter med Skelleftesjukan erhåller korrekt diagnos i ett tidigare skede av sjukdomen. Och just en tidig upptäckt har mycket stor betydelse för de som insjuknar, så att bromsmediciner kan sättas in så snabbt som möjligt.
De nya insikterna kommer från Sandra Arvidsson, biomedicinsk analytiker och doktorand i folkhälsa och klinisk medicin, som har hittat specifika mått som bättre identifierar ett tjockt hjärta orsakat av Skelleftesjukan. Genom att mäta utslag på EKG och väggtjockleken i vänster kammare på ultraljudet kan en säkrare misstanke om sjukdomen väckas.
Ove Rehnberg, ordförande för Föreningen mot Skelleftesjukan i Norrbotten, är mycket glad över de nya rönen.
– Det är glädjande att hon har tagit fram en mätmetod som kan upptäckas redan på vårdcentralerna. Folk som är på väg att bli sjuka går i regel först dit med sina olika symtom, säger han.
Det är enligt honom också mycket positivt att all utrustning finns vid alla sjukvårdsinstanser och behöver alltså inte köpas in.
– EKG finns i princip överallt. Jag är mer osäker på om man kan ta ultraljud på vårdcentralerna, men alla sjukhus har iallafall även en sådan utrustning. I och med detta så undviks långbänk, säger Ove Rehnberg.
När symtomen på Skelleftesjukan sedan stämmer med hjälp av EKG och ultraljud går man vidare för att få diagnos med hjälp av PET (positronemissionstomografi) där man får en tredimensionell bild av hjärtat och den skadliga beläggningens läge.
Vad gäller bromsmedicinerna som finns, berättar Ove Rehnberg att de har effekt, men i olika grad för olika individer.
Tyvärr finns inga stoppmediciner ännu, men det forskas på området och sex-sju människor testar dem i Sverige i perioder om 18 månader.
– Det finns personer i Norrbotten som provar en medicin, och det ser väldigt lovande ut hittills.
Levertransplantationer startade 1990, men passar bara cirka 25 procent av patienterna.
Levertransplantation är en vanlig behandling för Skelleftesjukan. I många fall är resultatet av denna behandling god men i somliga fall fortsätter sjukdomen att utvecklas, framför allt i form av fortsatt hjärtpåverkan.